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2.
Rev. Salusvita (Online) ; 36(2): 587-599, 2017.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1016312

ABSTRACT

Introdução: O consumo de álcool e tabaco estão presentes em diversos contextos e realidades da sociedade. Não escolhe gênero, idade e tão pouco nível social, de tal forma se torna pertinente o estudo do uso de drogas durante o período gestacional, bem como os seus prejuízos para a gestante, feto e recém-nascido. Objetivo: fazer uma revisão bibliográfica, sobre os prejuízos para a mãe, feto e recém- -nascido decorrentes do uso de tabaco e álcool durante a gestação. Método: Realizou-se uma pesquisa de caráter bibliográfico. Resultados: Como fatores de risco foram identificados mulheres solteiras, adolescentes, baixa escolaridade, baixa renda ou desempregadas, e muitas vezes influenciadas pelo meio ambiente e mídia. Conclusões: as mulheres ao usarem as drogas tabaco e álcool na gravidez, podem prejudicar a saúde do feto e recém-nascidos, aumentando o risco de prematuridade, malformações congênitas, distúrbios comportamentais, disfunção no Sistema Nervoso Central (SNC), baixo peso/ altura e aborto espontâneo.


Introduction: The use of tobacco and alcohol consumption are present in various contexts and realities of society. Do not choose gender, age and so little social level, so that it becomes relevant the study of drug use during pregnancy, and the damage for pregnant, fetus and newborn. Aim: this paper aims to make a literature review on the damage that occurred during pregnancy, fetus and newborn due to the use of tobacco and alcohol. Method: A literature search was carried out. Results: As risk factors were identified unmarried women, adolescents, low education, low income and or unemployed, and often influenced by the environment and media. It could be perceived that women use tobacco to drugs and alcohol during pregnancy can harm the health of the fetus and newborn, increasing the risk of prematurity, birth defects, behavioral disorders, dysfunction in the Central Nervous System (CNS), down height/ weight and miscarriage among.


Subject(s)
Humans , Fetal Alcohol Spectrum Disorders , Pregnancy Complications , Pregnant Women
3.
Rev. CEFAC ; 17(1): 253-263, Jan-Feb/2015. graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-741967

ABSTRACT

O Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal é uma condição clínica que vem despertando o interesse de diferentes pesquisadores por ser considerada relativamente frequente na população, com incidência de aproximadamente 10 casos a cada 1000 nascimentos. As alterações neurodesenvolvimentais que caracterizam o fenótipo desta condição são descritas pela presença de prejuízos de memória, de atenção, da habilidade visuo-espacial, das funções executivas, de aprendizagem, bem como do comprometimento na linguagem falada. Considerando os prejuízos da linguagem que permeiam o Espectro Alcoólico Fetal, este trabalho propõe-se a realizar uma revisão da literatura para identificar quais os procedimentos e achados reportados na área da linguagem para essa condição clínica. Os 21 artigos selecionados nesta revisão refletem uma variabilidade na metodologia empregada e distintos procedimentos de avaliação da linguagem falada. O perfil da linguagem falada dos indivíduos com diagnóstico de Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal caracteriza-se por diferentes desempenhos na linguagem falada e com grau de comprometimento variável. Diversos fatores influenciam na variabilidade de comprometimento da linguagem falada descrito no Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal, sendo que a quantidade de álcool ingerida, o período de gestação em que ocorreu o consumo e a susceptibilidade individual do feto ao metabolizar o álcool no organismo são frequentemente descritos.


Fetal Alcohol Spectrum Disorder is a clinical condition that has aroused the interest of researchers as it is considered relatively common in the population, with an incidence of approximately 10 cases per 1,000 births. The neurodevelopmental changes that characterize the phenotype of this condition are described by deficits in memory, attention, visual-spatial and executive function, learning disabilities and the presence of spoken language impairment. Considering the language deficit as part of Fetal Alcohol Spectrum Disorder, we proposed to review the literature to identify which procedures are used in the assessment of language and findings reported in language in Fetal Alcohol Spectrum Disorder. The 21 articles selected in this review reflect variability in methodology and commonly used procedures assessment of spoken language. The spoken language profile of individuals diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder is characterized by different performance and with varying degrees of impairment. Several factors influence the variability of spoken language impairment described in Fetal Alcohol Spectrum Disorders, and the amount of alcohol consumed, the gestation period when consumption took place and individual susceptibility of each fetus to metabolize alcohol in the body are often described.

4.
Audiol., Commun. res ; 18(1): 37-42, jan.-mar. 2013. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-676863

ABSTRACT

OBJETIVO: Investigar aspectos da fluência na narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF), e compará-los a indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem quanto à frequência de disfluências e à velocidade de fala. MÉTODOS: Participaram deste estudo nove indivíduos com TEAF (dois com Síndrome Alcoólica Fetal e sete com Transtorno Neurodesenvolvimental Relacionado ao Álcool) com idades cronológicas entre 4 e 12 anos de idade, pareados a outros nove indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem segundo gênero e idade cronológica. As narrativas orais foram produzidas utilizando o livro Frog, where are you? e analisadas quanto aos parâmetros da fluência de fala do Teste de Linguagem Infantil - ABFW (tipologia de disfluências, frequência de rupturas e velocidade de fala). RESULTADOS: Os grupos com TEAF e desenvolvimento típico de linguagem diferiram quanto à frequência total de disfluências, disfluências comuns e disfluências gagas, sendo as tipologias mais frequentes a hesitação e a pausa. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a frequência aumentada de pausas e hesitações dos indivíduos com TEAF pode ser decorrente de dificuldades na elaboração da narrativa oral de histórias, justificando a menor taxa de velocidade de fala apresentada por esses indivíduos.


PURPOSE: To investigate fluency aspects in the oral narrative of individuals with Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD), and to compare them with individuals with typical language development regarding frequency of disfluencies and speech rate. METHODS: Participants were nine individuals with FASD (two with Fetal Alcohol Syndrome and seven with Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder) and chronological ages between 4 and 12 years. This group was matched to nine individuals with typical language development by gender and chronological age. Oral narratives were produced using the book "Frog, where are you?", and analyzed according to the speech fluency parameters of the Teste de Linguagem Infantil - ABFW (type of disfluency, frequency of ruptures, and speech rate). RESULTS: The FASD and typical language development groups differed on overall frequency of disfluencies, typical disfluencies and stuttering disfluencies. For both groups, the most frequent types of disfluencies were hesitation and pause. CONCLUSION: The results suggest that the increased frequency of pauses and hesitations in individuals with FASD might be due to difficulties in the linguistic elaboration of oral narratives, justifying the lower speech rate showed by these individuals.


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Fetal Alcohol Spectrum Disorders , Language Disorders , Language Tests , Neurodevelopmental Disorders
5.
J. bras. psiquiatr ; 62(3): 234-239, 2013. graf, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-690061

ABSTRACT

OBJETIVO: Descrever o desempenho intelectual em uma amostra de crianças e adolescentes que sofreram exposição pré-natal ao álcool. MÉTODOS: Este estudo se constitui em uma série de casos, composta por 10 sujeitos entre 6 e 16 anos, com histórico de exposição alcoólica fetal. Esses sujeitos foram submetidos a uma avaliação médica para serem caracterizados como amostra clínica, respeitando critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos. O desempenho intelectual da amostra foi estudado por meio dos instrumentos: Escala de Inteligência Wechsler para Criança (WISC-III) e Teste Matrizes Progressivas de Raven. RESULTADOS: A amostra foi caracterizada com desempenho médio inferior pela WISC-III. No Teste Raven, a amostra apresentou desempenho intelectualmente médio. Entre todos os índices da WISC-III, Resistência à Distração apresentou-se mais prejudicado. Os subtestes Aritmética e Arranjo de Figuras apresentaram resultados mais prejudicados comparados ao desempenho obtido nos outros subtestes. O prejuízo dessas funções pode trazer como consequência secundária e dificuldades no aprendizado e na interação social e impactar o desenvolvimento desses jovens. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados nesta série de 10 casos foram comparados àqueles descritos em estudos nacionais e internacionais. O prejuízo cognitivo causado pelo uso do álcool na gestação pode se manifestar em crianças em idade escolar por meio da dificuldade de aprendizagem e da dificuldade de estabelecer interações sociais. Dessa forma, a exposição pré-natal ao álcool torna-se um problema de saúde pública, que precisa de maior atenção das políticas públicas nacionais para a realização de identificação e intervenção precoce.


OBJECTIVE: Describe the intellectual performance in a sample of children and adolescents that suffered prenatal exposure of alcohol. METHODS: This report constitutes a case series study, comprising 10 subjects between 6 and 16 years old, with a history of fetal alcohol exposure. These subjects underwent a medical evaluation to be characterized as a clinical sample, respecting the inclusion and exclusion criteria previously established. The sample's intellectual performance was studied by means of instruments: Wechsler Intelligence Scale for Children 3rd. Edition (WISC-III) and Raven's Progressive Matrices Test. RESULTS: The sample was evaluated as being of low medium performance by the WISC-III. In the Raven Test the sample exhibited medium intellectual performance. Among all of the WISC-III indexes, Resistance to Distractions was most impaired. The Arithmetic and Picture Arrangement subtests showed more impairment results in comparison of the others subtests. As a secondary consequence, the impairment of these functions can cause difficulties in learning and social interaction and impact the development of these young people. CONCLUSIONS: The results of these series of ten cases were compared to those reported in national and international studies. The cognitive impairment caused by alcohol use during pregnancy can manifest in school-age children through learning difficulties and difficulty in establishing social interactions. Thus, prenatal exposure to alcohol becomes a public health issue which needs greater attention from national policies to carry out identification and early intervention.

6.
Pediatr. mod ; 48(7)jul. 2012.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-663136

ABSTRACT

A autora aborda o atualíssimo tema da síndrome alcoólica fetal (SAF), destacando sua importância e elevada incidência, os níveis e terminologia aplicados ao consumo de álcool, a questão do alcoolismo materno e de seus efeitos sobre o feto e o RN, características clínicas da SAF, diagnóstico clínico e diferencial, aleitamento materno, seguimento e tratamento dos casos, custos, prevenção e conhecimento dos pediatras sobre a síndrome.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Young Adult , Middle Aged , Alcoholism/complications , Breast Feeding , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/diagnosis , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/prevention & control , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/therapy
7.
Rev. bras. oftalmol ; 70(2): 93-98, mar.-abr. 2011. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-586707

ABSTRACT

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e oftalmológicas encontrados em indivíduos institucionalizados, com necessidades especiais no estado de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se projeto multidisciplinar em 37 pacientes, com necessidades especiais, institucionalizados na Comunidade Rodolfo Aureliano (CRAUR), unidade da Fundação da Criança e do Adolescente (FUNDAC) em Recife-PE. A faixa etária dos indivíduos institucionalizados variou de seis a 30 anos, média de 18,8 ± 5,1 anos. O sexo masculino foi mais prevalente com 35 indivíduos (94,5 por cento). Consideraram-se como indivíduos institucionalizados, aqueles que vivem abrigados em instituições mantidas pelo Estado. Foi feito estudo de corte transversal, verificando-se os principais achados clínicos e oftalmológicos destes indivíduos. Realizou-se o exame oftalmológico completo nos casos, com boa colaboração e de acordo com protocolo pré-estabelecido. RESULTADOS: Uso de álcool na gravidez foi relatado por nove mães (24,3 por cento). Verificou-se a presença de retardo mental grave em 22 casos (59,4 por cento), paralisia cerebral e epilepsia em sete (18,9 por cento) indivíduos cada. Foi possível a realização do exame oftalmológico completo em 24 indivíduos (64,8 por cento). Detectou-se cegueira legal em dez casos (41,6 por cento). Os diagnósticos oftalmológicos mais encontrados foram ambliopia, erro refracional e phthisis bulbi em três casos (12,5 por cento) cada. Estrabismo foi encontrado em dois casos (8,3 por cento). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos revelaram a importância do exame oftalmológico em indivíduos com necessidades especiais institucionalizados. A associação com múltiplas deficiências, tais como: doenças neuropsiquiátricas, contribuiu para o maior grau de dificuldade na avaliação e condução dos casos.


PURPOSE: To describe the main clinical and visual findings in special needs subjects institutionalized in Pernambuco State. METHODS: Thirty seven subjects with special needs, institutionalized in Rodolfo Aureliano Community (CRAUR), from Children and Adolescent Foundation (FUNDAC), in Recife PE, were evaluated by a multidiscipline team. The subjects aged 6 to 30 years, with mean of 18.8±5.1 years. Most of them were boys (94.5 percent). Institutionalized individuals were considered when they lived in institutions maintained by the State. It was made a cross-sectional study, verifying the main clinical and ophthalmic findings of these individuals. It was performed a complete ophthalmic examination in cases with good cooperation in accordance with pre-established protocol. RESULTS: Alcohol use in pregnancy was reported by nine mothers (24.3 percent). Severe mental retardation was seen in 22 subjects (59.4 percent), cerebral palsy and epilepsy in 7 (18.9 percent) subjects each. It was possible to perform the complete ophthalmic examination in 24 subjects (64.8 percent). Legal blindness was detected in 10 cases (41.6 percent). Main ophthalmologic findings found were amblyopia, refractive error and phthisis bulbi in 3 cases (12.5 percent) each. Strabismus was seen in two cases (8.3 percent). CONCLUSION: The ophthalmological findings detected revealed the importance of ophthalmic examination in institutionalized individuals with special needs. The association with multiple disabilities such as neuropsychiatric diseases contributed to the greatest degree of difficulty in the evaluation and conduct of cases.

8.
Einstein (Säo Paulo) ; 8(4)Oct.-Dec. 2010. tab
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-571981

ABSTRACT

Objective: To identify the presence of fetal alcohol syndrome, other alcohol-related congenital defects, and/or neurodevelopment disorders in newborns of mothers who consumed alcohol during gestation. Methods: In a public maternity in the city of São Paulo, 1,964 puerperal women were interviewed and 654 had consumed alcohol at some point during gestation. The newborns were clinically and laboratorially examined in order to identify the occurrence of fetal alcohol syndrome, congenital defects or neurodevelopment disorders related to alcohol. Results: Three children were found with fetal alcohol syndrome (1.5/1,000 live births), 6 with congenital defects related to alcohol (3.0/1,000 live births), and 67 with developmental disorders related to alcohol (34.1/1,000 live births). The congenital malformations found in these children were thin or absent corpus callosum, brain cyst, asymmetry of the cerebral ventricles, meningomyelocele, cleft lip, anteverted nose, low-set ears, megaureter, hydronephrosis, polydactyly, congenital clubfoot, aphalangia of the toes, cryptorchidism, and hypospadia. Conclusion: Newborns of mothers who consumed alcohol may have congenital malformations of various organs and systems, and early diagnosis is fundamental for a probable and occasional more effective resolution and progress.


Objetivo: Identificar em recém-nascidos de mães consumidoras de álcool durante a gestação a presença da síndrome alcoólica fetal, outros defeitos congênitos relacionados ao álcool e/ou desordens de neurodesenvolvimento. Métodos: Em maternidade pública da cidade de São Paulo, foram entrevistadas 1.964 puérperas, das quais 654 consumiram álcool em algum momento da gestação. Os seus recém-nascidos foram examinados clínica e laboratorialmente para identificar a ocorrência de síndrome alcoólica fetal, de defeitos congênitos ou ainda de desordens de neurodesenvolvimento relacionados ao álcool. Resultados: Foram encontradas 3 crianças com síndrome alcoólica fetal (1,5/1.000 nascidos vivos), 6 com defeitos congênitos relacionados ao álcool (3,0/1.000 nascidos vivos) e 67 com desordens de desenvolvimento relacionadas ao álcool (34,1/1.000 nascidos vivos). As malformações congênitas encontradas nessas crianças foram: corpo caloso fino ou ausente, cisto cerebral, assimetria dos ventrículos cerebrais, meningomielocele, lábio leporino, nariz antevertido, implantação baixa dos pavilhões auriculares, megaureter, hidronefrose, polidactilia, pé torto congênito, afalangia de artelho, criptorquidia e hipospádia. Conclusões: Os recém-nascidos de mães consumidoras de álcool podem apresentar malformações congênitas de diversos órgãos e sistemas, cujo diagnóstico precoce é fundamental para uma possível eventual resolução e evolução mais eficazes.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Alcohol-Related Disorders , Alcoholism , Congenital Abnormalities , Fetal Alcohol Spectrum Disorders
9.
Einstein (Säo Paulo) ; 8(3)July-Sept. 2010. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-561632

ABSTRACT

The purpose of this article was to present a review of the effects of alcohol consumption by pregnant mothers on their newborn. Definitions, prevalence, pathophysiology, clinical features, diagnostic criteria, follow-up, treatment and prevention were discussed. A search was performed in Medline, LILACS, and SciELO databases using the following terms: "fetus", "newborn", "pregnant woman", "alcohol", "alcoholism", "fetal alcohol syndrome", and "alcohol-related disorders". Portuguese and English articles published from 2000 to 2009 were reviewed. The effects of alcohol consumed by pregnant women on newborns are extremely serious and occur frequently; it is a major issue in Public Health worldwide. Fetal alcohol spectrum disorders cause harm to individuals, their families, and the entire society. Nevertheless, diagnostic difficulties and inexperience of healthcare professionals result in such damage, being remembered rarely or even remaining uncovered. Alcohol-related injury to the fetus is fully avoidable; all it takes is for women not to drink alcoholic beverages during pregnancy. Therefore, detecting women who consume alcohol during pregnancy is paramount, as are specific programs to educate people about the consequences of alcohol use during pregnancy and breastfeeding.


O objetivo deste artigo foi o de apresentar uma revisão atualizada sobre as repercussões do consumo de álcool pela gestante no recém-nascido, abordando definições, prevalência, fisiopatologia, características clínicas, critérios diagnósticos, seguimento, tratamento e prevenção. O método usado para a elaboração deste artigo foi o levantamento bibliográfico da literatura médica por meio de busca na base de dados Medline, LILACS e na plataforma SciELO usando-se os termos: "feto", "recém-nascido", "gestante", "álcool", "alcoolismo", "síndrome alcoólica fetal" e "transtornos relacionados ao uso de álcool", abrangendo o período de 2000 a 2009, nos idiomas português e inglês. Concluiu-se que os efeitos do álcool no recém-nascido, consequentes do consumo dessa droga pelas gestantes, são extremamente graves e frequentes, representando um importante problema de Saúde Pública mundial. O espectro de desordens fetais alcoólicas leva a prejuízos individuais, para a sua família e para toda a sociedade. Apesar disso, a dificuldade do seu diagnóstico e a inexperiência dos profissionais de saúde faz com que o espectro dessas lesões seja pouco lembrado e até desconhecido. As lesões causadas pela ação do álcool no concepto são totalmente prevenidas se a gestante não consumir bebidas alcoólicas durante a gestação. Assim, é fundamental a detecção das mulheres consumidoras de álcool durante a gravidez e o desenvolvimento de programas específicos de alerta sobre as consequências do álcool durante a gestação e amamentação.

10.
Rev. Soc. Bras. Fonoaudiol ; 15(1): 129-133, 2010. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-545740

ABSTRACT

Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional positivo para álcool e identificação de sinais clínicos. A avaliação fonoaudiológica constou da Observação do Comportamento Comunicativo, Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda, Teste de Vocabulário por Imagens Peabody e avaliação audiológica. Todos os participantes apresentaram alterações nos comportamentos motor grosso, motor delicado, adaptativo, pessoal-social e de linguagem em graus variados. As habilidades comunicativas estavam comprometidas para todos os participantes e S4 apresentava comportamentos autísticos. As Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foram confirmadas em S1, S2 e S5 e o diagnóstico de Síndrome Alcoólica Fetal foi confirmado para S3 e S4. Os resultados apresentaram variabilidade no desenvolvimento das habilidades de desenvolvimento dos irmãos com as Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. A variabilidade dos achados, principalmente nas habilidades comunicativas e comportamentais, sugere a necessidade de acompanhar crianças com histórico de uso de álcool pela mãe, visto o impacto destas desordens no desenvolvimento global destes indivíduos, com impacto nas atividades de vida diária e escolaridade.


The present study had the aim to characterize the communicative abilities profile of five siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. This diagnosis was carried out based on the positive report of prenatal alcohol exposure and identification of clinical signs. The Speech-Language Pathology evaluation consisted of the Communicative Behavior Observation, the Behavioral Development Scale of Gesell and Amatruda, the Peabody Picture Vocabulary Test, and hearing evaluation. Participants presented various degrees of alterations in gross motor, fine motor, adaptative, personal-social and language behaviors. The communicative abilities were altered for all the participants, and S4 presented autistic behaviors. Fetal Alcohol Spectrum Disorders were confirmed in S1, S2 and S5 and the diagnosis of Fetal Alcohol Syndrome was confirmed for S3 and S4. The results showed variability in the development of the studied abilities among the siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. The variability of the findings, especially in communicative abilities and behavior, suggests the need to follow-up children with reports of alcohol use by the mother, considering the impact of these disorders on these individuals' global development, including daily life activities and schooling.


Subject(s)
Humans , Alcohol-Related Disorders , Child Development , Communication , Fetal Alcohol Spectrum Disorders , Language Development , Verbal Behavior
11.
Sci. med ; 19(4): 182-185, out.-dez. 2009. tab
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-540902

ABSTRACT

Objetivos: descrever um caso de recorrência da Síndrome Alcoólica Fetal em duas gerações de uma família brasileira. Descrição do caso: uma paciente de 24 anos, filha de mãe alcoólatra, foi adotada ainda no período neonatal e teve diagnóstico confirmado de Síndrome Alcoólica Fetal. A paciente começou a consumir bebidas alcoólicas durante a adolescência, mantendo o etilismo durante a primeira e segunda gestação, com ambos os conceptos apresentando Síndrome Alcoólica Fetal ao nascimento. Na terceira gestação, não houve ingestão de bebidas alcoólicas, nascendo uma menina não acometida pela síndrome. Todos os indivíduos acometidos preenchem os critérios diagnósticos: exposição pré-natal ao álcool, dismorfismo crânio-facial, deficiência de crescimento (baixa estatura) e acometimento do sistema nervoso central.Conclusões: apesar da recorrência de Síndrome Alcoólica Fetal ser relativamente frequente entre irmãos e estar bem documentada na literatura, a recorrência familial em indivíduos de duas gerações (como mãe-filhos) é rara. Sendo uma síndrome evitável, há necessidade de intervenção multiprofissional e interdisciplinar na prevenção da mesma, atuando não apenas nos grupos de risco, como mulheres alcoólatras, mas também em mulheres jovens, etilistas sociais e com vida sexual ativa, conscientizando-as sobre os possíveis efeitos da exposição ao álcool na gestação.


Aims: To report a case of recurrence of fetal alcohol syndrome in two generations of a brazilian family. Case description: A 24-year old female, daughter of an alcohol addicted woman, was adopted during neonatal period, and had fetal alcohol syndrome diagnosis confirmed. She started alcohol consumption during her adolescence and had alcohol exposure during her first and second pregnancies, with both newborns showing signs of fetal alcohol syndrome at birth. In her third pregnancy, there was no alcohol exposure and she gave birth to a non-affected daughter. All affected patients fulfill the diagnosis criteria: alcohol pre-natal exposure, cranio-facial dysmorphism, growth retardation (short stature) and central nervous system involvement.Conclusions: Although the recurrence in fetal alcohol syndrome is quite common among siblings and has been well documented in literature, the recurrence in relatives from different generations, such as mother-child occurrence, is rare. Given that this is a preventable syndrome, it is important to implement an interdisciplinary approach, not only for groups with risk factors, but educating women in general about the deleterious effects of alcohol ingestion during pregnancy.

12.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(2a): 254-261, June 2009. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-517037

ABSTRACT

OBJECTIVE: To analyze the metabolic constitution of brain areas through proton magnetic resonance spectroscopy in children affected with fetal alcohol spectrum disorder compared with normal children. METHOD: The sample of this case-control study included eight boys with epidemiologic history of in utero exposure to alcohol (median age 13.6±3.8 years) who were diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder, and eight controls (median age 12.1±3,4 years). An 8 cm³ single voxel approach was used, with echo time 30 ms, repetition time 1500 ms, and 128 acquisitions in a 1.5T scanner, and four brain areas were analyzed: anterior cingulate, left frontal lobe, left striatum, and left cerebellar hemisphere. Peaks and ratios of metabolites N-acetylaspartate, choline, creatine, and myo-inositol were measured. RESULTS: Children with fetal alcohol spectrum disorder showed a decrease in choline/creatine ratio (p=0.020) in left striatum and an increase in myo-inositol/creatine ratio (p=0.048) in left cerebellum compared with controls. There was no statistically significant difference in all peaks and ratios from the anterior cingulate and frontal lobe between the two groups. CONCLUSION: This study found evidence that the left striatum and left cerebellum are affected by intrauterine exposure to alcohol. Additional studies with larger samples are necessary to expand our knowledge of the effects of fetal exposure to alcohol.


OBJETIVO: Analisar a composição metabólica de áreas encefálicas através da espectroscopia de prótons por ressonância magnética em crianças com transtornos do espectro alcoólico fetal e crianças normais. MÉTODO: A amostra deste estudo de casos-controles incluiu 8 meninos com história epidemiológica de exposição fetal ao álcool (idade mediana 13,6±3,8 anos), diagnosticados com transtorno do espectro alcoólico fetal, e 8 controles (idade mediana 12,1±3,4 anos). Utilizou-se voxel único de 8 cm³, tempo de eco 30 ms, tempo de repetição 1.500 ms, 128 aquisições, em scanner de 1,5T para as seguintes áreas: cíngulo anterior, lobo frontal esquerdo, estriado esquerdo e hemisfério cerebelar esquerdo. Estudaram-se os picos e as razões dos metabólitos N-acetilaspartato, colina, creatina e o mio-inositol. RESULTADOS: As crianças acometidas apresentaram diminuição da razão colina/creatina (p=0,020) no estriado esquerdo, e aumento da razão mio-inositol/creatina (p=0,048) no cerebelo esquerdo. Não houve diferença estatisticamente significativa nos valores encontrados no cíngulo anterior e lobo frontal entre os dois grupos. CONCLUSÃO: Este estudo encontrou evidências de que o estriado e o cerebelo esquerdos são acometidos pela exposição intra-uterina ao álcool. Estudos adicionais com amostras maiores são essenciais para expandir nosso conhecimento dos efeitos da exposição fetal ao álcool.


Subject(s)
Adolescent , Child , Female , Humans , Male , Pregnancy , Brain Chemistry , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/metabolism , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Case-Control Studies
13.
J. pediatr. (Rio J.) ; 84(4,supl): S76-S79, Aug. 2008.
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-495619

ABSTRACT

OBJETIVO: Ainda que as características clássicas da síndrome fetal alcoólica tenham sido descritas desde 1968, a pesquisa sobre a teratogênese do álcool apenas recentemente demonstrou que o cérebro é o órgão do corpo mais vulnerável aos efeitos da exposição pré-natal ao álcool. No presente artigo, fazemos uma revisão da literatura focalizando principalmente os distúrbios comportamentais relacionados à exposição pré-natal ao álcool. FONTES DOS DADOS: Foi realizada uma pesquisa com base no PubMed sobre a literatura publicada entre 1968 e 2006, com as palavras-chave etanol, gestação e comportamento. Foram estabelecidos limites a estudos em humanos. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados apresentados nesta revisão sugerem que jovens com efeitos do espectro do álcool fetal estão sob risco maior de terem comportamento social disruptivo, entre outros problemas neurocomportamentais. CONCLUSÕES: Ainda que seja impossível separar completamente a teratogênese sobre o cérebro decorrente da exposição ao álcool de influências ambientais pós-natais como a causa definitiva desses resultados, o pediatra deve ser estimulado ao diagnóstico precoce de crianças afetadas pela síndrome fetal alcoólica e efeitos do espectro do álcool fetal. Isso permite iniciar o manejo e cuidados apropriados para evitar as conseqüências em longo prazo no comportamento e assegurar uma adaptação social e escolar melhor e mais produtiva.


OBJECTIVE: Although the classic features of fetal alcohol syndrome have been recognized since 1968, research on alcohol teratogenesis has only recently demonstrated that the brain is the organ in the body most vulnerable to the effects of prenatal alcohol exposure. In this present article, we reviewed the literature focusing mainly on behavioral disturbances related to prenatal ethanol exposure. SOURCES: We performed a PubMed search on the literature published between 1968 and 2006 using the terms ethanol, pregnancy and behavior. We limited our search to studies on humans. SUMMARY OF THE FINDINGS: The data presented in this review suggested that youths with fetal alcohol spectrum disorder are at risk of disruptive social behavior, among other neurobehavioral abnormalities. CONCLUSIONS: Although it is still impossible to completely separate brain teratogenesis secondary to alcohol exposure from environmental postnatal influences as the definite cause for these outcomes, the pediatrician should be encouraged to early diagnose children affected by fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorder. This provides proper management and care and avoids long-term consequences on their behavior, besides ensuring better and productive school and social adaptation.


Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Pregnancy , Behavior/drug effects , Brain Damage, Chronic/diagnosis , Ethanol/adverse effects , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/psychology , Abnormalities, Drug-Induced/psychology , Brain Damage, Chronic/psychology , Early Diagnosis , Pediatrics , Physician's Role , Prenatal Exposure Delayed Effects , Risk Factors , Sexual Behavior/psychology
14.
Rev. CEFAC ; 9(4): 461-468, out.-dez. 2007. ilus, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-473210

ABSTRACT

OBJETIVO: caracterizar o perfil de habilidades de comunicação e o desempenho nos subtestes do Teste Illinois de Habilidades Psicolingüísticas (ITPA) de dois irmãos com diagnóstico da Síndrome Alcoólica Fetal (SAF): S1, sexo feminino, 16 anos e S2, sexo masculino, 8 anos, alunos de escola especial. MÉTODOS: realizou-se a avaliação fonoaudiológica clínica, complementada pela aplicação do ITPA. RESULTADOS: dados de avaliação clínica com S1 mostraram prejuízo grave de compreensão oral, não sendo capaz de seguir instruções (verbal e gestual) simples. Também não se observou uso de recursos gestuais ou orais, por parte da mesma para se comunicar. Devido ao nível de comprometimento, não foi possível obter dados relativos aos desempenhos amostrados no ITPA. Dados de avaliação clínica com S2 mostraram resultados bastante diferentes. S2 utiliza preferencialmente a fala para se comunicar, responde perguntas, mantendo o tema e é capaz de seguir instruções verbais simples. Entretanto, observou-se desempenho inferior ao esperado para idade em situações que requeriam narrativa de fatos e eventos, indicando prejuízos em aspectos sintáticos e semânticos da linguagem. No ITPA obteve pontuação inferior a idade cronológica em quase todos os subtestes. O pior desempenho foi observado nos subtestes que envolviam habilidades perceptivas auditivas. CONCLUSÕES: esses resultados indicam que, apesar de ambos terem o mesmo diagnóstico genético e viverem sob as mesmas condições familiares, o perfil fonoaudiológico difere. Pode-se especular que prejuízos mais graves em habilidades comunicativas de S1 podem estar relacionados a níveis mais elevados de exposição ao álcool durante etapas críticas do desenvolvimento fetal.


PURPOSE: to characterize the communication profile and the performance in the subtests of Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA) of two siblings with Fetal Alcohol syndrome (FAS): S1, female 16 years and S2, male, 8 years and both of special school students. METHODS: clinical evaluation of language abilities was carried out and complemented by the ITPA test. RESULTS: data of clinical evaluation with S1 showed verbal understanding impairment. S1 was not capable to follow simple instructions (verbal and gestual) and the use of verbal and gestual resources communication was not also observed. Due to the compromising level, it was not possible to obtain relative data to the ITPA test. Quite different results was observed in the clinical evaluation of S2, considering that he was able to make questions, maintaining the theme and to follow simple verbal instructions. However, low performance was observed for age in situations that requested narrative of facts and events that shown syntactic and semantic impairments. Scale score obtained by S2 in the ITPA subtests revealed low performance in auditory and visual abilities. CONCLUSIONS: although the siblings have the same diagnosis and live under the same environmental conditions, the communication profile was significantly different. It can be speculated that more serious impairments in communicative abilities of S1 can be related to higher levels of exposure to alcohol during critical stages of the fetal development.


Subject(s)
Communication , Fetal Alcohol Spectrum Disorders , Language , Learning , Fetal Development
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